Tests de dépistage néonatal


Avoir un bébé peut être un moment excitant. Cela peut aussi être mouvementé et écrasant. En particulier, il se passe beaucoup de choses dans les premières heures et les premiers jours de la vie de votre bébé. Votre nouveau-né subira plusieurs types de tests de dépistage à l’hôpital. Le dépistage néonatal a pour but de détecter et de traiter certains problèmes de santé qui ne sont pas toujours visibles à la naissance. Une détection précoce peut aider à prévenir ou à réduire les effets de ces conditions.

Chemin vers une meilleure santé

Avant l’accouchement, vous devez apprendre tous les faits du dépistage néonatal. Aux États-Unis, les programmes de dépistage néonatal varient d’un État à l’autre. Chaque État décide des dépistages à couvrir et des troubles ou conditions à inclure dans les tests. L’État fonde son programme sur plusieurs facteurs, notamment :

  • Les coûts du dépistage néonatal peuvent varier selon l’État.
  • Le dépistage néonatal ne reçoit qu’une partie des ressources de l’État, ou des fonds.
  • La disponibilité pour certaines conditions peut varier selon l’état.
  • Certaines conditions sont moins susceptibles de se produire dans certains États en raison de populations variées.

Même si certaines projections sont considérées comme obligatoires, vous pouvez les refuser. Discutez avec votre médecin et votre hôpital pour savoir exactement quand les dépistages ont lieu et comment vous obtiendrez les résultats. Vous devriez également vérifier avec eux si votre bébé a besoin de tests supplémentaires.

Le premier test que votre nouveau-né recevra est le test d’Apgar. Le médecin ou l’infirmière le remplira dans la salle d’accouchement de l’hôpital. Ils testent généralement dans la minute suivant la naissance, puis à nouveau à 5 minutes. Sur la base de ces scores, ils pourraient tester une troisième fois à 10 minutes.

Le test Apgar porte le nom de Virgina Apgar, qui l’a créé dans les années 1950. C’est aussi un acronyme pour les mesures du test. Votre médecin ou votre infirmière vérifiera 5 aspects de la santé de votre nouveau-né. Ils noteront chaque domaine sur une échelle de 0 à 2. Un score de 2 est le plus élevé et un score de 0 est le plus bas. Les 5 domaines et gammes sont :

  • R La couleur de la peau de votre bébé peut varier du rose au gris bleuté.
  • P Le rythme cardiaque de votre bébé peut être supérieur à 100 battements par minute (fort), inférieur à 100 battements par minute (passable) ou absent.
  • G Ceci vérifie les réflexes faciaux et physiques de votre bébé.
  • A Ceci vérifie le tonus musculaire de votre bébé.
  • R Ceci vérifie la respiration de votre bébé. Le rythme et l’effort peuvent varier de normal à lent à absent.

Le score d’Apgar total possible est de 10. Il est très rare d’obtenir 10, du moins au premier essai. Il faut plusieurs minutes à la plupart des bébés pour se réchauffer, réguler leur respiration et s’adapter à leurs nouveaux paramètres. Un score de 7 ou plus est bon. Un score inférieur à 7 signifie que votre bébé pourrait nécessiter des soins supplémentaires. Ils pourraient avoir besoin d’oxygène simple ou de chaleur. La plupart des bébés sont en bonne santé après le test d’Apgar.

Les bébés prématurés peuvent avoir des scores d’Apgar inférieurs. Si votre bébé obtient toujours des résultats faibles après plusieurs tests, le personnel hospitalier commencera le traitement. Ils surveilleront votre bébé de près pour des changements. Votre médecin vous prescrira des tests pour identifier d’éventuels problèmes de santé ou troubles.

Dépistage des troubles métaboliques

Les bébés peuvent naître avec des troubles métaboliques. Ceux-ci affectent leur capacité à créer et à traiter les nutriments et l’énergie. Ces types de troubles génétiques peuvent varier de légers ou modérés à graves. Les effets peuvent causer des problèmes physiques et mentaux, voire la mort.

Certains troubles métaboliques couramment dépistés sont énumérés ci-dessous. Actuellement, l’US Preventive Services Task Force (USPSTF) recommande le dépistage des nouveau-nés pour les 4 premiers troubles.

  • Phénylcétonurie (PCU)
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Drépanocytose
  • Fibrose kystique
  • Déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD)
  • Toxoplasmose
  • Déficit en biotinidase
  • Maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD)

Les troubles métaboliques ne sont généralement pas visibles à la naissance. La PCU a été le premier trouble métabolique que les médecins ont dépisté dans les années 1960. Le test est ensuite devenu obligatoire. En effet, la PCU peut mettre la vie en danger et le traitement s’est avéré efficace. Bien que la PCU puisse être testée séparément, elle est désormais effectuée dans le cadre d’un test sanguin plus important. C’est ce qu’on appelle une spectrométrie de masse en tandem (MS/MS).

Votre médecin ou votre infirmière effectuera le test sanguin lorsque votre bébé aura environ 24 heures. Ils piqueront le talon de votre bébé pour recueillir quelques gouttes de sang. Le sang est envoyé à un laboratoire pour dépister les troubles métaboliques. Les troubles spécifiques qu’il teste varient selon l’état. Vous pouvez décider quels troubles inclure dans le dépistage de votre bébé. Certains d’entre eux peuvent avoir des coûts supplémentaires.

La plupart des laboratoires traitent le test sanguin en quelques jours, bien que cela puisse prendre plusieurs semaines avant que votre médecin ne reçoive les résultats. Faites un suivi auprès de votre médecin si vous ne recevez pas de réponse. Passez en revue les résultats avec votre médecin en personne, si possible. Assurez-vous de bien comprendre tous les résultats avant de partir.

Si votre bébé est diagnostiqué avec un trouble métabolique, parlez à votre médecin des options. Certains troubles ont fait l’objet de programmes de traitement éprouvés pour aider à prévenir ou à réduire les symptômes. Ceux-ci peuvent inclure des régimes restreints, des suppléments et des changements de mode de vie. Une autre option consiste à surveiller l’état de votre bébé pour détecter les symptômes et les changements.

Dépistage des problèmes auditifs

L’USPSTF recommande à tous les nouveau-nés de subir un premier dépistage auditif avant l’âge d’un mois. Ce test commun détecte la perte auditive génétique avant que les symptômes ne commencent. Il peut également détecter une perte auditive pouvant survenir en raison de problèmes tels que des infections pendant la grossesse ou l’accouchement. La détection et le traitement précoces peuvent réduire les effets de la perte auditive et améliorer les résultats. Le dépistage auditif du nouveau-né s’est avéré précis et précieux. C’est rapide et indolore, et souvent effectué lorsque votre bébé dort. Si votre bébé échoue au premier dépistage, votre médecin doit prescrire un test de suivi avant l’âge de 3 mois.

Le type de traitement dépend de la gravité de la perte auditive. Votre médecin pourrait décider de surveiller votre bébé. Votre enfant peut passer des tests réguliers avec un spécialiste de l’oreille (audiologiste). Cela peut suivre la capacité auditive de votre enfant et voir si son audition s’améliore ou diminue.

Le traitement peut également inclure un appareil auditif, tel qu’une aide auditive ou un implant, ou une intervention chirurgicale. La perte auditive peut causer d’autres problèmes de santé liés à la parole, à la réaction et aux compétences sociales. Votre enfant pourrait avoir besoin d’une thérapie, de conseils ou d’autres soins médicaux pour traiter ces symptômes. Les bébés souffrant de certains problèmes de santé, d’un traumatisme crânien ou d’antécédents familiaux de perte auditive sont plus à risque.

Dépistage des malformations cardiaques congénitales critiques

Il existe un autre type de dépistage que votre nouveau-né devrait subir avant de rentrer à la maison. Votre médecin ou votre infirmière doit dépister les malformations cardiaques congénitales critiques (CC critiques). Ce test est appelé oxymétrie de pouls. Il vérifie le niveau d’oxygène de votre bébé.

La plupart des États, mais pas tous, exigent un dépistage critique des coronaropathies. Demandez à votre médecin ou à votre hôpital si cela est courant ou peut être ajouté. Ce dépistage est précieux pour diagnostiquer et traiter précocement les coronaropathies critiques. Les bébés qui ne sont pas dépistés sont plus à risque. Ils pourraient avoir des problèmes cardiaques inconnus qui mènent à la mort.

Il est plus sûr et plus rentable de dépister et de traiter à l’avance les maladies coronariennes critiques. Sinon, votre bébé pourrait présenter des symptômes graves et devoir retourner à l’hôpital. L’échec du dépistage ne signifie pas que votre bébé a une coronaropathie critique. Leur niveau d’oxygène pourrait être faible en raison d’un autre problème. Votre médecin prescrira des tests supplémentaires pour confirmer et traiter le problème de santé.

Choses à considérer

Les tests de dépistage néonatal présentent des avantages et des risques. En général, le dépistage est recommandé pour les problèmes de santé où la détection et le traitement précoces ont des résultats prouvés pour la santé.

Certains dépistages peuvent causer des soucis ou des inquiétudes inutiles. Gardez à l’esprit que le dépistage n’est que la première étape du diagnostic. Essayez de ne pas paniquer si les premiers résultats ne sont pas « normaux ». Il est courant de demander des tests répétés. Cela peut identifier les tests faussement positifs (montrer positif mais être en fait négatif) et les tests faux négatifs (montrer négatif mais être en fait positif). Des tests supplémentaires seront effectués pour confirmer un trouble ou une condition. Discutez avec votre médecin de toutes les options.

Le test MS/MS pour le dépistage des troubles métaboliques est relativement nouveau. Les programmes de soins pour toutes ces conditions n’ont pas été entièrement étudiés, testés et éprouvés. Les avantages et les risques complets du traitement avant l’apparition des symptômes sont inconnus.

Il est préférable d’en parler à votre médecin et de vous renseigner. Ensuite, vous pourrez faire un choix éclairé sur le dépistage que vous devriez faire pour votre bébé. Cela devrait être fait avant votre accouchement et votre séjour à l’hôpital. Le dépistage néonatal nécessite votre approbation. Vous pouvez choisir de refuser certains dépistages ou tests.

Quand consulter votre médecin

Après avoir quitté l’hôpital, observez votre bébé pour détecter tout signe de problème de santé. Si, à un moment quelconque, votre enfant présente des symptômes (énumérés ci-dessous), contactez immédiatement votre médecin ou composez le 911. Les bébés ont également des étapes physiques et mentales à mesure qu’ils grandissent. Consultez votre médecin pour vous assurer que votre enfant respecte ces critères.

Les signes de troubles métaboliques comprennent :

  • Vomissements ou manque d’appétit
  • Essoufflement
  • Difficulté à prendre du poids ou à perdre du poids
  • Manque soudain de mouvement, d’énergie ou de vigilance

Les signes de CHD critiques incluent :

  • Peau, lèvres ou ongles pâles ou bleuâtres
  • Problème de respiration
  • Augmentation ou diminution de la fréquence cardiaque
  • Gonflé ou gonflé, en particulier au niveau du visage, des mains, des jambes ou des pieds
  • Transpiration anormale
  • Petit appétit
  • Trop fatigué

Même si votre bébé réussit le test auditif initial, il pourrait quand même développer des problèmes d’audition. C’est ce qu’on appelle la perte acquise ou progressive. Les symptômes de la perte auditive à mesure que votre bébé grandit comprennent :

  • Ne réagit pas aux bruits forts
  • Répond à la vue mais pas au son
  • Entend certaines tonalités sonores mais pas d’autres
  • Ne parle pas ou ne fait pas beaucoup de bruit
  • Discours brouillé ou marmonné
  • Difficile de suivre les instructions
  • Vous demande de répéter souvent
  • Écoute le bruit à un volume élevé

Questions à poser à votre médecin

  • Pourquoi mon nouveau-né a-t-il besoin de tests de dépistage?
  • Quels sont les risques du dépistage néonatal ?
  • Dois-je obtenir un dépistage supplémentaire pour mon bébé?
  • Que se passe-t-il si les tests de dépistage de mon bébé sont positifs ?
  • Si mon bébé a un trouble ou une perte auditive, mes futurs enfants en auront-ils aussi ?

Ressources

Premier pas du bébé, dépistage néonatal par État

March of Dimes : tests de dépistage néonatal pour votre bébé

Instituts nationaux de la santé, MedlinePlus : Dépistage néonatal

 


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