Diagnostic prénatal : Amniocentèse et CVS


Le diagnostic prénatal signifie un diagnostic avant la naissance. C’est une façon pour votre médecin de voir si votre bébé en développement a un problème. Les deux principales méthodes sont l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS). Ces tests aident à trouver des troubles génétiques avant la naissance.

Certains parents ont un risque accru d’avoir un bébé atteint d’une maladie génétique ou d’un autre problème. Ils voudront peut-être envisager l’un de ces tests. Connaître les problèmes avant la naissance du bébé peut aider les parents. Ils peuvent être en mesure de prendre de meilleures décisions concernant les soins de santé pour leur bébé. Certains problèmes peuvent être traités avant la naissance du bébé. D’autres problèmes peuvent nécessiter un traitement spécial juste après l’accouchement. Dans certains cas, les parents peuvent même décider de ne pas poursuivre la grossesse.

Les parents ne sont pas tenus d’avoir une amniocentèse et un prélèvement de villosités choriales. Discutez des options avec votre médecin.

Chemin vers une meilleure santé

L’amniocentèse ou CVS est pratiquée lorsqu’il existe un risque accru que le bébé ait des troubles génétiques ou des malformations congénitales. C’est souvent fait si :

  • Vous avez 35 ans ou plus au moment de la naissance de votre bébé. Les mères de ce groupe d’âge ont un risque accru d’avoir un bébé avec une anomalie chromosomique. Cela pourrait inclure le syndrome de Down.
  • Vous avez eu un test de dépistage qui a montré qu’il pourrait y avoir un problème.
  • Vous avez eu un enfant atteint du syndrome de Down, de spina bifida ou d’un autre trouble.
  • Vous ou votre partenaire êtes porteur connu d’une maladie génétique telle que la fibrose kystique.

Avant l’une ou l’autre procédure, vous pouvez avoir des conseils avec un expert en génétique. Cela vous permet de connaître les conditions que le test peut trouver. Vous aurez une meilleure idée de ce que cela signifie pour vous et votre bébé.

Comment se déroule l’amniocentèse ?

Dans cette procédure, un échantillon de liquide amniotique (liquide autour du bébé) est prélevé de votre utérus. Un médecin insère une longue et fine aiguille à travers votre abdomen dans votre utérus. Il ou elle prélève une petite quantité de liquide. Le liquide est envoyé à un laboratoire pour évaluation. En laboratoire, le fluide peut être testé pour :

  • Anomalies génétiques
  • Infection
  • Signes de développement pulmonaire

Votre corps produira plus de liquide pour remplacer le liquide qui est retiré. Le bébé ne sera pas blessé pendant la procédure. Certaines femmes ressentent de légères crampes pendant ou après la procédure. Votre médecin peut vous demander de vous reposer le jour du test. Habituellement, vous pouvez reprendre une activité normale le lendemain.

Comment CVS est-il exécuté?

Le CVS prélève un petit échantillon de tissu placentaire de l’utérus. L’échantillon est ensuite envoyé au laboratoire pour analyse. L’échantillon peut être prélevé de 2 façons :

  • Un cathéter (tube mince) à travers le vagin. Le cathéter est inséré dans le vagin. Il est passé à travers le col de l’utérus et dans l’utérus. Le médecin utilise des images d’une échographie pour guider le cathéter vers le meilleur endroit pour le prélèvement.
  • Une aiguille dans l’abdomen. L’échantillon peut également être obtenu en insérant une aiguille dans l’abdomen. L’aiguille retire ensuite le tissu placentaire. Encore une fois, les ultrasons sont utilisés pour guider l’aiguille.

L’anesthésie locale est utilisée pour ce test afin de réduire la douleur et l’inconfort. La plupart des femmes se sentent bien après le test. Certains peuvent avoir de légers saignements (spottings) par la suite.

Quand sont effectués les tests ?

L’amniocentèse est généralement réalisée au cours de la 15e semaine de grossesse ou plus tard. Le CVS est généralement effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.

Un test est-il meilleur que l’autre ?

Le principal avantage de CVS est qu’il peut être fait plus tôt dans la grossesse. Il est très précis pour détecter les anomalies génétiques. Mais il ne détecte pas certaines choses que fait l’amniocentèse. Ceux-ci inclus:

L’amniocentèse pourrait être la meilleure option si :

  • Vous avez déjà eu un bébé avec une anomalie du tube neural.
  • Vous ou votre partenaire avez une anomalie du tube neural.
  • Les résultats d’autres tests pendant votre grossesse ont été anormaux. Cela pourrait inclure un test de dépistage sanguin effectué en début de grossesse.

CVS peut être préférable si vous et votre médecin souhaitez connaître les résultats du test au cours de votre premier trimestre.

Choses à considérer

L’amniocentèse et le CVS comportent quelques petits risques. Ceux-ci inclus:

  • Fausse-couche
  • Infection ou blessure du bébé
  • Fuite de liquide amniotique
  • Saignement vaginal

Les risques de CVS sont légèrement plus élevés que pour l’amniocentèse. Votre médecin vous parlera des risques et des avantages de l’amniocentèse et du CVS.

Questions pour votre médecin

  • Ai-je un risque accru d’avoir un bébé atteint de malformations congénitales ou d’anomalies génétiques ?
  • Dois-je passer une amniocentèse ou un CVS ?
  • Lequel serait le mieux pour moi ?
  • Quel est le risque de fausse couche pour chaque procédure ?
  • Quelles sont les complications ?
  • La procédure fera-t-elle mal?
  • Le saignement est-il normal après la procédure ?

Ressources

Marche des dix sous : amniocentèse

March of Dimes : Échantillonnage des villosités choriales

National Institutes of Health, MedlinePlus : Test prénatal


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