Dépistage et diagnostic prénataux de la fibrose kystique


La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique. Il provoque l’accumulation de mucus épais dans vos poumons et vos intestins. Cela provoque des problèmes de respiration et de digestion. Les dommages sont permanents. CF s’aggrave avec le temps. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une espérance de vie plus courte. Cependant, grâce à la médecine moderne, les personnes atteintes de mucoviscidose vivent plus longtemps et en meilleure santé que jamais auparavant.

Deux parents porteurs du gène FK peuvent le transmettre à leur bébé. Les enfants ont 25 % de chances d’être atteints de mucoviscidose si les deux parents ont une copie du gène. Votre médecin peut effectuer un dépistage prénatal pour tester la mucoviscidose si les deux parents savent qu’ils sont porteurs du gène. Ceci est effectué pendant que vous êtes enceinte. Il vérifie les problèmes de santé de votre bébé avant sa naissance. Le dépistage peut également détecter d’autres troubles génétiques. Cela comprend les malformations congénitales et les malformations du tube neural.

Chemin vers un meilleur bien-être

Lors de votre première visite prénatale, votre médecin vous parlera du dépistage et des tests. Bien qu’ils puissent offrir des suggestions, c’est votre choix de faire les projections ou non.

Dépistage des porteurs

Si vous ne savez pas si vous êtes atteint ou porteur de la mucoviscidose et que vous souhaitez le savoir, vous pouvez choisir de faire d’abord un test de dépistage du porteur. Il s’agit d’une méthode simple pour tester vous ou votre partenaire pour le gène CF.

Votre médecin prélèvera un échantillon de sang, de salive ou de tissu à l’intérieur de votre joue. Le dépistage des porteurs se fait une personne à la fois. Il peut être fait avant ou pendant la grossesse. Les résultats possibles sont :

  • Vous (ou votre partenaire) testez négatif en tant que porteur. L’autre personne n’a pas besoin d’être testée.
  • Vous (ou votre partenaire) êtes testé positif en tant que porteur. L’autre personne doit être testée.
  • Vous et votre partenaire êtes tous deux testés positifs en tant que porteurs. Si vous êtes enceinte, vous devriez envisager le test prénatal pour voir si votre bébé est atteint de mucoviscidose. Si vous n’êtes pas enceinte mais que vous essayez, parlez à votre médecin de vos options. Vous pouvez envisager d’adopter ou d’utiliser un traitement de fertilité pour éviter le gène CF.

Dépistage prénatal

Le dépistage de la mucoviscidose chez un bébé peut se faire de deux façons.

  • Échantillonnage des villosités choriales (CVS). Votre médecin prélève un échantillon de tissu de votre placenta. Ce test se fait entre 10 et 13 semaines de grossesse.
  • Votre médecin prélève un échantillon de votre liquide amniotique. Ce test se fait entre 15 et 20 semaines de grossesse.

Diagnostic

Si le dépistage prénatal est positif pour la mucoviscidose, vous avez deux options.

  • Vous pouvez poursuivre votre grossesse. Le diagnostic n’affecte pas les soins prénatals en cours. Dans les mois qui restent, faites des recherches pour en savoir plus sur la FK. Discutez avec votre médecin des options de traitement. Vous pouvez envisager de rejoindre un groupe de soutien.
  • Vous pouvez interrompre votre grossesse. Cette décision repose sur des considérations juridiques et morales.

Lors de votre première visite prénatale, votre médecin vous parlera du dépistage et des tests. Bien qu’ils puissent proposer des suggestions, c’est à vous de décider si vous voulez faire les projections ou non.

Choses à considérer

Bien que le dépistage puisse être utile, il peut également créer des inquiétudes ou des préoccupations supplémentaires. Si vous choisissez de ne pas faire de dépistage pendant la grossesse, la plupart des États vérifient la FK lors du dépistage néonatal. Il s’agit d’une série de tests que votre bébé subit à l’hôpital après sa naissance. Ceux-ci comprennent des tests sanguins, auditifs et cardiaques. Parlez à votre médecin pour voir ce que les tests de votre état comprennent.

Gardez à l’esprit qu’aucun dépistage n’est efficace à 100 %. Les dépistages de porteurs et prénatals ne peuvent pas vérifier toutes les mutations génétiques. Si les tests sont négatifs, il y a encore de rares chances que vous soyez porteur de la mucoviscidose ou que votre bébé soit atteint de la mucoviscidose. Parlez à votre médecin si :

  • Vous et votre partenaire êtes tous les deux atteints de FK.
  • Vous et votre partenaire êtes des porteurs connus de la mucoviscidose.
  • Vous et votre partenaire avez des antécédents familiaux de mucoviscidose.
  • Vous et votre partenaire êtes enceintes ou essayez de devenir enceintes et souhaitez en savoir plus sur les tests génétiques.

Questions à poser à votre médecin

  • Quels sont les risques et les avantages du dépistage prénatal de la mucoviscidose ?
  • Mon état teste-t-il la mucoviscidose lors du dépistage du nouveau-né ?
  • Si mon partenaire ou moi-même testons négatif lors du dépistage des porteurs, quelle est la probabilité que notre bébé soit encore atteint de la mucoviscidose ?
  • Si nous avons un enfant atteint de mucoviscidose, quelles sont les chances que nos autres enfants soient atteints de mucoviscidose ?
  • Y a-t-il d’autres tests de dépistage prénatal que je devrais envisager?

Ressources

Collège américain des obstétriciens et gynécologues : Fibrose kystique : Dépistage prénatal

La marche des dix sous : fibrose kystique et grossesse

Instituts nationaux de la santé, MedlinePlus : fibrose kystique


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